Il carcinoma della mammella rappresenta la principale patologia neoplastica nel sesso femminile e una delle principali cause di morte per cancro in Italia (circa 55.700 nuove diagnosi di CaM nel 2022 nelle donne, + 0,5% rispetto al 2020): il costo delle metodiche NGS riduce l’accesso alla diagnosi tumorale precoce.
Il progetto ORIENTA intende sviluppare e validare a livello clinico un processo innovativo NGS a basso costo, per la diagnosi del carcinoma alla mammella mediante caratterizzazione molecolare. A partire dalla metodica CUTSeq, sviluppata da Candiolo FPO-IRCCS, sarà sviluppato il protocollo innovativo per identificare il copy number del gene HER2, che sarà poi validato clinicamente in uno studio sui fattori predittivi di risposta al trattamento del carcinoma alla mammella, utilizzando e valutando le performance di fissativi non cancerogeni sviluppati da ADDAX, alternativi alla formalina comunemente utilizzata.
Parallelamente ARROW porrà le basi per lo sviluppo di un kit diagnostico di interesse commerciale, corredato da un software dedicato, sviluppato da SMARTSEQ, per l’analisi bioinformatica e l’interpretazione clinica dei risultati. I risultati del progetto porranno quindi le basi per lo sviluppo e commercializzazione di un kit diagnostico basato su tecnologia NGS a basso costo, consentendo un maggior accesso alla terapia personalizzata del tumore mammario e l’estensione dell’utilizzo di fissativi istologici non cancerogeni anche nella diagnostica NGS, con notevoli vantaggi per la salute dei lavoratori e la riduzione dell’impatto ambientale.

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